前言-為什麼我要做羊膜穿刺?

當周圍的親朋好友得知我們打算做羊膜穿刺,一如我們所預料的分成兩派

一派贊成,甚至做過的朋友會跟我分享過程,說穿刺其實不太有感覺,而且現在技術純熟,不用擔心

另一派則是擔心流產風險,認為我並非高齡產婦,不需冒此風險

其實就連醫界,不同醫生也有不同看法

我和老公不但做了很多功課,也討論多次,我們一致選擇做羊膜穿刺,原因如下

 

如果生出唐寶寶,尤其是重度的唐寶寶,寶寶和我們都會痛苦一輩子

如果不幸因羊穿流產,我們會痛苦很久,但過一段時間,我們會再繼續努力把寶寶生回來

也就是生出唐寶寶,是我們更不能承受的痛

 

我大學就讀師範學院(現改為教育大學)時,會接觸參訪一些特殊教育和早療機構,

那時就知道照顧重度的特殊兒童非常辛苦,後來也陸續看過一些關於唐氏症的節目

其中一個節目可以線上觀看,有興趣的人可以點下面的連結進去看看

【一天壹蘋果 0612 完整節目】寶寶對不起,我恨我生了你 唐氏症寶寶

 

再加上我有一位阿姨生了一個重度的唐氏症小孩(上面影片似乎都不是重度唐寶寶),我的阿姨當初沒有做

羊膜穿刺,因為她當時年紀輕輕,20幾歲就懷孕,家族中也沒有人生下唐寶寶,但不是遺傳加深我的恐懼,因

為醫生說懷唐寶寶是染色體突變,和遺傳無關(一說是95%跟遺傳無關),而是我親眼目睹照顧一個重度唐

寶寶的艱辛,即使我的唐氏症表弟已經快30歲了,依然沒有自理能力,無法自立更生.當然我的阿姨後來每次

懷孕都有做羊膜穿刺,即使20多年前羊穿技術不像現在這麼純熟,流產風險比現在高很多

 

註1:唐氏症的發生率在20歲的婦女是1/1200,而在40歲的婦女則是1/70,平均說來,每680例活產兒就

    有一個是唐氏症的寶寶,這些小孩子的平均存活年齡是20歲,平均智商只有50~60,且有許許多多的

    併發症,而我32歲,離高齡34歲也不過兩歲之差,懷唐寶寶的機率為1/563左右

    (參考出處之一:孕婦血清篩檢唐氏症的臨床意義  吳伯瑜醫師)

 

註2:羊膜穿刺可能會有1/1000~3/1000的流產風險

       (參考出處之一:產前檢查優生保健-談羊膜穿刺與絨毛採樣   柯滄銘醫師)

 

我們做羊膜穿刺的親身體驗

既然知道羊穿有流產的風險,我們就打算找一個經驗豐富的羊穿專家,希望可以降低風險

(雖然對我們原本產檢的醫師有點不好意思),網路上都推柯滄銘醫師為台灣的羊穿權威,只要搜尋羊膜

穿刺,就會一直看到柯醫師的大名,柯醫師原是台大名醫,後來自己在捷運板藍線的善導寺站附近開業,

沒有接生,專門做羊膜穿刺等染色體和基因檢查,也有一般產檢,但大部分孕婦都是找他做羊穿居多

 

因為眾多網友和朋友都一致好評推薦,所以我們很早就在柯醫師的網頁上預約16W5D時做羊穿,但後來我

擔心週數不足,因為我的月經週期很長又不準(1個半月~兩個月都有),怕被柯醫師判定不足16週退貨,所

以改延後四天,(事後證明這個決定是正確的),但該天網路預約已滿,所以我們是當天現場掛號

 

從善導寺2號出口往林森南路走200公尺就到了,很方便,進去一看,哇!裡面已經好多對準爸媽們,果然生意

很好!先抽掛號號碼牌才能依序掛號,除非有先網路預約,才可免抽號碼直接掛號, (提醒一下,繳費只收現金

,不接受刷卡)等待期間,除了填出診單和同意書外,我就上FB打發時間和舒緩緊張(診所內有很多婦嬰雜誌

可以翻閱,也很貼心提供咖啡和茶包讓人飲用)

 

其實我從一早起床就開始緊張了,因為本人連打針都會怕啊,偏偏老公上午都在忙著開會,只能緊張到下午

再去掛號~而且從吃完早餐後,我的肚子就開始痛起來,不知是吃壞肚子,還是太緊張,可能都有吧,跑了好多

次廁所,還是不幸在婦產科的廁所拉肚子了,(剛好在我下一位的孕婦更不幸啊!真是抱歉,我只能快速逃離

犯罪現場!)隨著號碼越來越接近,我就更緊張了!一下問老公你怎麼這麼鎮定??老公回又不是我被刺?

一下說我手腳冰冷要老公牽著手,老公哭笑不得的牽著,然後安慰我說不會痛啦!

一下又開始對老公演起"都是你~~~~~~~~~~~~~"的戲碼(這通常是生產時才要演的吧)

不過老公依然很冷靜,看來對我這不時要演一下的個性已經習以為常了

 

其他孕婦看起來都十分鎮定耶!沒有像我這麼誇張的,難道都是懷第二胎?已經有穿刺經驗了?

剛好有一個穿刺出來的孕婦坐在旁邊,我們和她聊了一下,她說不會痛,沒什麼感覺,這是第二胎了,第一胎

羊穿時也很緊張(真是好人~有舒緩我的緊張一咪咪~)

 

等了兩個小時,終於輪到我們了(內心OS:啊啊啊啊啊啊!),進去後有一位藥劑師先跟我說明羊穿的流程,並

解釋羊穿和基因晶片(基因晶片又稱為羊水晶片,是什麼檢查呢?後面我會再補充說明)

我問羊水會保存多久?如果我21週做高層次超音波,發現需要透過羊水檢查單一基因,可以不用再刺一

次嗎?她說只會保存一個月,但不用想太多,這些疾病的機率很低,如果真的遇到了再想就好了

我再問基因晶片有包括脆折症嗎?她說沒有,怎麼最近都有人問這個問題?

(為什麼我有這疑問,也放在後面說明)我說我們是之前產檢時的婦產科告訴我們的,不然我們也不知道

有此項檢查,剛好這時有人打電話進來,也是詢問脆折症,好巧~

這時柯醫師剛好出來,他說他認為脆折症機率很低,不應該納入一般產檢的自費項目中

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諮詢完,穿刺前,老公測試一手拍照,一手錄影看看

 

問完問題,要進去穿刺了((內心再次OS:啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊!),我跟老公說我心跳變快了,而且有點想上

廁所耶,護理師說是心理因素啦,不用緊張,柯醫師接著進來照超音波看寶寶及確認週數

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先量頭圍及大腿骨長,說寶寶是16週又幾天,我說我們之前的婦產科說寶寶是17週又2天,預產期8/21

他說你月經是不是不準?我說對啊,都一個半月,甚至兩個月才來,他說那預產期應該是8/29,寶寶是16週又

1或2天(呼~好險我有預想到此事,延後幾天再來,不然沒有滿16週,就要改天再來了)

柯醫師說寶寶大小正常,是女生沒錯(我們之前就告知了),重量是202公克,我說兩周前量才86公克,好神奇

啊!護理師說這重量差不多就是大麥克的重量,聽到這比喻我也忍不住笑了,一笑肚皮的油就抖動起來了,

不過懷孕的好處就是不用在意肚皮的油,還可以大言不慚的說那不是油,是子宮的保護層,哈哈!

檢查完也有送我們寶寶玉照一張

 

接下來塗消毒的優碘,護理師要我手放頭旁邊,看右邊的超音波(這樣很好,就不會看到恐怖的針了!)

正常呼吸即可,柯醫師會邊看著超音波邊下針,(內心再次OS:啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊!)

護理師說下針了(ㄟ~真的不會痛耶,像打針一樣,甚至比打針不痛,因為我有遇過打針的護理師技術不太好)

IMG_2402  

抽羊水的過程完全沒感覺,換管抽我也不知道(因為我有加做羊水晶片,所以抽兩管,不用刺兩次,只要換管)

 

IMG_2404  

老公一邊拍照,一邊錄影,(我們有先徵得同意)我則專心看著螢幕,下針的地方離寶寶很遠,雖然寶寶有時會

把手腳伸過來,但沒有碰到,我想可能是剛好在伸展手腳,護理師也說寶寶看不到,而且有距離,不用擔心

(羊穿之前,我也有一直叮嚀寶寶要離針遠遠的,而且要腳開開讓醫生確認性別,寶寶都有做到,太好了!)

一下就抽好了(我覺得不到一分鐘耶,如果只抽一管可能30秒就結束了),醫生說抽好了,我還說這麼快,兩管

都抽好了?忍不住幫柯醫師鼓掌,技術太好了!!(也是順便幫自己鼓掌,我成功完成令人緊張的羊穿啦!)

真的不恐怖,之前都是自己嚇自己,哈哈!

 

其實我們全程都有錄影,但因為我一直露出內褲!!!!(我和老公都顧著注意寶寶,完全沒有發現!)

我又不會影片馬賽克,所以無法放上來(我只會馬賽克照片耶 )

看影片時我跟老公說:一直拍到我的內褲和屁股,怎麼放上部落格啊?

老公竟然豪放的回我沒關係啦~(厚~~~~~你不能因為看習慣了就這樣啊!)

人妻還是要保持矜持,不能為了衝部落格人氣就這麼豪放啊,所以影片只能我們自己留著紀念

本來想說以後給女兒看,讓她知道媽媽的辛苦,但我在影片中實在很搞笑,不時展現誇張的演技

連柯醫生都忍不住笑了,內心應該在OS:這位孕婦有必要這麼誇張嗎~

算了,如果幸孕懷第二胎再錄一次,那時我就可以鎮定又優雅的錄影了,呵呵

 

IMG_2378  

抽完羊水,護理師請我檢查管上的名字和生日是否正確,然後要我們跟戰利品合照一下

還提醒我羊水不要擋到臉,老公感概的說這就是寶寶的尿啊!! 哈哈!

 

拍完紀念照,護理師也幫我擦乾優碘,扶我起來(人真好~應該是避免孕婦腹部用力),我還特地帶溼紙巾,穿

深色衣褲避免被優碘弄髒,不過其實不需要,因為優點已經乾掉了,上完廁所後,我覺得肚子最下方有一點痛

,就坐著休息一下(一般建議羊穿後坐著休息10~30分鐘再離開),坐了10幾分鐘,覺得肚子好餓就離開了,

離開時忍不住在門口拍個紀念照

IMG_2388  

怎麼有種觀光客參觀景點,到此一遊的感覺,哈哈!

 

放慢速度慢慢走回捷運站,還是有點痛,老公說坐計程車回板橋吧,我說不用啦,離捷運站這麼近,不過老公

說出捷運站還要走一段路,堅持坐計程車,(可惜我還沒申請新北市的好孕專車專案,因為之前的產檢都走

路就到了,看來該申請了)回到家肚子就不痛了,完全沒感覺,針孔也看不太到,只留下很微小的紅點

接下來就是等待羊穿和羊晶的檢查結果了,應該會在2~3週後收到簡訊通知及報告

希望寶寶健健康康,一切正常!祈禱ing~

 

羊穿後注意事項

1.休息30分鐘左右再離開診所

2.如果有激烈或持續腹痛,出血或羊水流出的情況,要馬上回診

3.不要搬運重物,其他作息可以照常(包括洗澡等)

 

羊穿補助對象(符合下列其中一項,可減免2000元,原本費用8000元6000元)

--高齡孕婦(年齡大於34歲)

--本胎次有生育染色體異常胎兒之可能者。

--曾生育過先天缺陷兒:尤其是染色體異常兒,如:唐氏症。

--本人或配偶有遺傳性疾病者。

- -家族中有遺傳性疾病者。

--經母血唐氏症篩檢為高危險群者(篩檢值大於1/270)。

--其它可能導致胎兒染色體異常之情況者。

 

 

晶因晶片(aCGH,羊水晶片,羊水染色體晶片篩檢)

可以檢查因染色體微小片段缺失而造成的127種罕見疾病(如貓哭症,小胖威力症等等)

常見微片段缺失症候群臨床表現:

發展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。
神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、小腦症、張力低下等。
臉部特徵異常。
心臟血管系統先天性異常。
其他先天性發育異常
 

因為反正都要刺一針抽羊水了,所以我們決定多抽15CC的羊水加做基因晶片

雖然費用很高(NT 18000),但我們寧願少出國一次,換來可以安心的說我們已經盡全力為寶寶檢查了

想了解更詳細的人,可以參考下面的網址

基因晶片(aCGH, 晶片式比較基因體雜交技術)-禾馨婦產科

傳統染色體,搭配晶片分析,可偵測99%已知的基因體微小缺失疾病-柯滄銘

 

至於基因晶片有無包含脆折症,我還是存在疑惑,我產檢的婦產科有列印晶片檢查的127種疾病名稱給我

(因為我在網路上都找不到完整的127種疾病,都只有列舉幾種),印出來的疾病中有含脆折症

還有一個網路上蘇怡寧醫師(前台大醫師,現開業禾馨婦產科)的PPT也寫有包含

有興趣者,可點產前遺傳諮詢 ,也是我上面提到的微片段缺失症候群的資料出處

但也有醫師說沒有包含,可能是127種實在太多了,連醫生也未必能全部記得

 

補充:檢查結果請點[幸孕]羊膜穿刺和羊水晶片的檢查結果 

                                        [幸孕]羊膜穿刺後的產檢(18週)  

 

柯滄銘婦產科

網址:http://www.genephile.com.tw/obs/index2.htm(可線上預約掛號)

電話:(02)3393-3939

地址:台北市中正區林森南路10號1樓

交通:善導寺站2或3號出口,往林森南路走200公尺(其他交通資訊)

 

如果覺得我很用心寫文,請幫我按""+""喔!感恩~

 

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